二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術，主要應用于臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床中的應用。

二代基因測序技術的發展對測序數據的處理分析提出了很高的要求。目前二代基因測序實驗室建設數據分析軟件很多，但是絕大多數軟件僅能完成單一的分析功能，如何能正確地選擇整合這些軟件已成為迫切需求。CEIDI西遞對于二代基因測序實驗室建設已經有所研究。CEIDI西遞技術人員開發設計了一套基于二代基因測序專用的實驗室建設方案，完美的實驗設計原理，一站式建設和規劃方案，簡化了數據分析過程中的人工操作，大大提高了運行效率。

二代測序（NGS）實驗室的布局分區設計裝修 | CEIDI西遞

二代測序（NGS）實驗室裝修設計之布局分區

二代測序（NGS）實驗室的建設要求

2．NGS檢測試劑及項目要求：

3．NGS檢測實驗室的質量管理要求：NGS檢測主要包括實驗操作和生物信息學分析兩部分。實驗操作部分包括樣本準備、文庫制備、編碼（barcoding）、目標區域富集、測序等；生物信息學分析部分包括定位（mapping）、比對、變異識別、變異注釋、變異解讀及報告等。上述流程均需要建立實驗室質量管理體系文件和SOP及機器運行和維護SOP，具有嚴格的室內質控措施；定期參加室間質評以有及持續的質量保證和改進計劃。

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